液体分子诊断研发商Exosome Diagnostics公司最近发表了一项关于检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中表皮生长因子受体（EGFR）T790M突变的研究。该研究利用该公司专有的cGMP生产的ExoLutionTM Plus试剂盒展示了其出众的灵敏度和特异性，该试剂盒一步完成了外泌体RNA/DNA（exoNA）和cfDNA的共分离，然后是基于qPCR的突变检测试验。该论文“Exosome-based Detection of EGFR T790M in Plasma from Non-Small Cell Lung Cancer Patients”发表在Clinical Cancer Research（IF=9.619）杂志上。
约60％的NSCLC患者由于EGFR T790M突变对EGFR抑制剂治疗产生耐药性。由于这种突变导致治疗失败的患者将受益于osimertinib的治疗。然而，进行重复肺活检以获得突变状态信息是具有挑战性的，并且不是所有患者都可进行肺部组织的活检的。在液体活组织检查中检测EGFR T790M将解决一些问题，但由于血液中T790M阳性cfDNA的丰度很低，所以很难通过检测血液中的cfDNA达到检测T790M突变的目的。这项研究通过联合血浆exoNA检测确定了一种非侵入性和高度敏感的替代方法来鉴定这种突变。
该研究分析了210例患者血浆样品，并且使用组织活检结果作为金标准，对于检测EGFR T790M实现了92％的灵敏度和89％的特异性。目前使用的仅使用cfDNA的液体活检（FDA批准cobas®EGFR突变检测试剂盒v2）实现了58％的较低灵敏度和80％特异性。在采用本研究中提供的基于exoNA的检测方法时，不必要的随访活检的数量可以从42％（仅使用cfDNA）降至8％。
“液体活检的主要问题之一是cfDNA突变的拷贝数非常低，特别是在胸内疾病或早期癌症中。我们的ExoLutionTM Plus平台能够同时有效捕获外泌体和cfDNA，这次发表的工作是exoNA改善目前仅用cfDNA的液体活检测试另一个例子。在最近的另一篇工作中，我们发现exoNA中突变的EGFR拷贝数高达单独cfDNA分析的10倍，”Exosome Diagnostics的首席科学官兼创始科学家Johan Skog说。“此外，我们正在分析这两个生物学过程，因为cfDNA来自正在死亡的凋亡/坏死细胞，而外泌体来自活细胞，”Skog总结说。
“ExosomeDiagnostics平台的灵敏度和特异性优势为肿瘤患者的护理提供了显著的改善，”Exosome Diagnostics总裁兼首席执行官John Boyce说。“对于患者而言，重复活检对患者造成问题，如胸内疾病。提供高度敏感和特异性的液体活检解决方案，将允许更频繁的检测，并显著提高患者护理质量。
参考资料：
http://www.exosomedx.com/news-events/press-releases/exosome-diagnostics-announces-publication-highly-sensitive-exosome-based
外泌体资讯网 Exosome Diagnostics公司公布最新研发成果：基于外泌体的液体活检灵敏度远高于cfDNA检测（非小细胞肺癌的EGFR T790M突变检测）
