作者：0411干细胞与小儿脑瘫
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PCCs/PGLs）是来源于嗜铬细胞的一种罕见内分泌肿瘤。约有50-80%的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤与至少12个易感基因 (NF1, RET, VHL, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, MAX, HIF2A, FH) 的种系突变（germline mutation）或体细胞突变（somatic mutation）有关。由于PCCs/PGLs具有显著的遗传易感性，其基因型与临床表型一一对应。因此，目前12个易感基因的突变检测被推荐用于所有PCCs/PGLs的早期诊断和术前评估。但由于肿瘤组织获取的局限性，种系突变检测结果阴性、需要进一步筛查体细胞突变的患者目前还不能进行有效的基因检测。因此，开发并寻找有效的无创诊断标记物对PCCs/PGLs患者的临床诊治具有重要的意义。外泌体广泛存在于体液中，是无创诊断标记物的天然容器。然而，来源于PCCs/PGLs患者的外泌体是否携带能够反映与其来源相同肿瘤细胞的遗传信息仍然未知。
最近大连医科大学附属第一医院刘晶教授课题组在线发表的一篇研究结果填补了该领域的空白。研究人员分别从细胞、动物与患者三个层面证明了PCCs/PGLs 外泌体DNA与其肿瘤细胞基因组具有高度一致性；外泌体DNA携带了与其来源一致的肿瘤细胞的突变。该研究首次揭示并提供了PCCs/PGLs血清外泌体中主要含有双链DNA片段存在的依据；同时，PCCs/PGLs 患者外泌体所含有的双链DNA包含97%的染色体遗传信息（图3），并且可用于鉴定PCCs/PGLs 体细胞突变，为PCCs/PGLs临床诊断与术前评估提供一种无创性分子标志物。
参考文献：
Liang Wang, Ying Li, Xin Guan, Jingyuan Zhao, Liming Shen and Jing Liu. Exosomal double-stranded DNA as a biomarker for the diagnosis and preoperative assessment of pheochromocytoma and paraganglioma. Molecular Cancer (2018) 17:128.
