“滴血查癌”成现实

听起来似乎有些不可思议，但这项全新的癌症精准检测技术——“体液活检”的前期临床研究阶段已经完成，将很快在国内推向市场。“体液活检”技术以其快速检测、操作简单、价格低廉的优势，为攻克癌症带来了全新的希望，也使传统癌症检测方式面临颠覆。在MIT Technology Review杂志发布的2015十大突破技术中，体液活检技术上榜，被认为是“可能改变癌症治疗的新方法”，并被美国奥巴马政府列为21世纪最具潜力的十项生物技术第3位。
　　近日，“体液活检”技术的主要发明人之一廖玮博士接受了我们的独家专访，介绍了该技术的进展和临床应用前景。

廖玮
美国加州大学
洛杉矶分校（UCLA）研究员

海归团队让“一滴血检测肺癌”成为现实

癌症，一直都是医学史上的梦魇。据统计，全世界每年大约有800万人死于癌症。数十年来，人们为攻克癌症做出了巨大的努力。特别是近30年来，精准医疗技术的突破，为癌症的治疗带来了希望。

　　但在目前的临床应用中，基于CT引导穿刺或者外科手术获取肿瘤组织样本检测，来指导靶向用药，病人需承受极大痛苦。且因为高昂的费用和检测时间长等问题，无法普及推广使用，因此市场亟需一种准确、快速、便捷、经济的癌症基因精准检测产品。

在此背景下，来自美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）的研究员廖玮博士将其团队共同开发的液体活检无创基因诊断技术带回中国，创办了一家名为“易活生物”的基因诊断公司，并聘请UCLA教授大卫•王（David Wong）担任首席科学家，目标是开发更为精准、便捷、经济的基因检测工具。

2016年2月16日，廖玮博士和大卫•王教授在美国科学促进会（AAAS）2016年会暨全球科学大会上，正式向全世界推出易活生物的划时代技术EFIRM，立即引发了全球上百家媒体的争相报道。由廖玮领导的创业团队研制的EFIRM液体活检无创基因精准检测仪和非小细胞肺癌EGFR基因突变检测试剂盒等产品，可以为肺癌病人提供无创肺癌基因突变检测。

“这是世界上第一个无需肿瘤组织样本，只需提取病人的1ml静脉血样本，而且样本不需要DNA提取和扩增，直接由专用仪器和试剂盒直接给出突变的结果。大规模的临床预试验证明，体液活检的结果与组织活检的结果相符合率超过99%。而且可实现半自动和全自动检测，从上样本到出结果可以完全由仪器完成，也可以由一般技术人员操作，10~30分钟即可获得检测结果。这样既可为手术中的病人提供即时检测，也可大大缩短门诊病人的等待时间，为肺癌病人争取宝贵的治疗时间。”廖玮介绍说。

肿瘤早期筛查亦不是梦想

廖玮带领的团队早在15年前就开始了体液活检无创基因精准检测技术的研发，全新开发了一整套基因检测的核心技术，可以使用不经过任何处理的血液和体液样本，在不经过PCR扩增的情况下，直接检测体液中所包含的极其微量的基因分子，使疾病的早期诊断成为可能。

　　基于血液的癌症基因检测有3种，分别是检测血液中循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）和外泌体（Exosome）的数量和浓度。目前的影像学检查只能看到实体肿瘤的大小，并且肿瘤大小与肿瘤的恶性程度和转移能力并不一定成正比。通过监测血液中CTC、ctDNA或Exosome的数量，用于掌握癌症的分期、预后以及动态变化。

肺癌基因突变检测试剂盒

　　廖玮告诉记者，“基因突变往往是引起重大疾病的第一步，如果在突变初期就能检测出来，也就可以在疾病的最早期进行针对治疗，这是治疗甚至治愈癌症等重大疾病的关键突破口。目前的治疗药物和治疗手段虽然很先进，但是还没办法做到早期诊断。”

目前，EFIRM技术的应用主要体现在3个方面：一是部分取代组织活检；第二是应用于癌症术后或用药后的效果监测；三是用于确定肿瘤二次突变的类型，以指导更换靶向药物。“我们的技术是完全定量的检测”，廖玮说道，“我们已经和台湾成功大学医院、中国医学科学院肿瘤医院、四川大学华西医院、中山大学附属肿瘤医院合作开展基于EFIRM无创基因精准诊断的临床试验和研究，积累了大量的实验数据。在上述前两大应用积累的数据足够多的情况下，再进行理论推导，有望在不久的将来实现肿瘤的早期筛查。”